- Pixabay
VIVA – Kondisi penyakit langka yang menimpa bayi Adam Fabumi, trisomi 13, mulai menuai rasa ingin tahu masyarakat. Trisomi 13 disinyalir menjadi salah satu pemicu kematian bayi mungil tersebut.
Dilansir dari laman About Kids Health, trisomi 13 mengacu pada gangguan yang terjadi di genetik seseorang. Setiap kromosom manusia, normalnya memiliki sepasang atau dua buah saja. Dalam kondisi trisomi 13, kromosom tersebut terdiri dari tiga buah, yang mana berdampak pada sistem kesehatan anak.
Kejadian trisomi 13 berdampak pada 1 dari 8 ribu hingga 12 ribu kelahiran hidup. Bayi yang lahir dengan trisomi 13 biasanya sulit tumbuh dan berkembang seperti bayi pada normalnya.
Bayi yang lahir dengan trisomi 13 biasanya memiliki berat badan lahir normal, kepala yang kecil, dahi yang lebar, hidung yang cenderung lebar, telinga yang memiliki bentuk yang tidak biasa, bibir yang berubah bentuk, serta kerusakan pada organ jantung. Bagian organ yang paling mengalami kerusakan yaitu otak, di mana memicu kondisi yang dinamakan holoprosencephaly. Serta, bayi dengan trisomi 13 cenderung memiliki kelebihan jari di tangan dan kaki.
Dari hasil penelitian yang ada, 50 persen bayi lahir dengan trisomi 13 bertahan hanya dalam 7-12 hari pertama. Sebesar 20 persen bayi dengan trisomi 13, mampu bertahan di tahun pertama kelahirannya. Pada bayi Adam sendiri, mampu bertahan hidup dan berjuang hingga 7 bulan usai kelahirannya.
Kondisi trisomi 13 ini biasanya terjadi saat masa pembuahan. Penyatuan sperma dan sel telur, membuahkan anak memiliki 23 kromosom yang normalnya hanya 22 kromosom. Pada kasus ini, seorang anak mendapatkan kelebihan kromosom itu setengah kromosom dari masing-masing orangtuanya.
Meski kedua orangtua sehat dan memiliki genetik yang normal, disebut-sebut adanya 'keseimbangan translokasi' pada kromosom yang memicu hal tersebut terjadi. Ada juga yang mengatakan, usia ibu dan ayah yang cenderung tua, meningkatkan risiko kondiai trisomi 13.
Untuk mendiagnosis bayi dengan trisomi 13, proses antenatal cek berperan besar dalam hal ini. Usia sebelum kehamilan mencapai 3 bulan, menjadi momen krusial pembentukan organ tubuh secara sempurna. Di sini juga dapat ditemukan kesalahan atau kerusakan genetik yang terjadi.
"Usia sebelum 3 bulan kehamilan itu pembentukan organ janin terjadi. Di saat itu, masa sebelum tiga bulan menjadi penting untuk mengukur apakah janin akan lahir sehat atau tidak," ujar spesialis jantung anak, Prof. dr. Ganesja M. Harimurti, SpJP(K) kepada VIVA.
